jurnalistik.co.id – Penyanyi Jesy Nelson mengaku merasa “heartbroken” sekaligus “outraged” setelah debat di Parlemen yang membahas skrining spinal muscular atrophy (SMA), kondisi gangguan otot yang memengaruhi kembarannya.
Ia menyampaikan keprihatinan itu setelah pengalamannya sendiri saat kembarannya didiagnosis SMA, yaitu Ocean Jade dan Story Monroe Nelson. Nelson menekankan bahwa ketika kondisi terdeteksi lebih dini, SMA bisa ditangani.
Namun tanpa diagnosis lebih awal, penyakit tersebut dapat berujung kematian dalam waktu dua tahun. Nelson juga menilai skema skrining yang diperkenalkan secara bertahap menciptakan ketidakadilan bagi bayi yang lahir di wilayah berbeda.
“I cannot believe we are still debating this,” ujar menteri kesehatan masyarakat Sharon Hodgson saat mempertahankan peluncuran yang dilakukan secara bertahap. Menanggapi pembelaan itu, Nelson kemudian berkata, “You are basically telling me that if you live in a certain postcode, you’re not as important,” dan melanjutkan, “It’s outrageous.”
Menurut Nelson, penerapan bertahap tes SMA membuat anak-anak menghadapi “postcode lottery” karena akses skrining tidak merata. Ia menyampaikan hal tersebut melalui video emosional berdurasi sekitar tujuh menit, yang ia unggah setelah debat berlangsung pada Senin.
Debat di Parlemen dipicu oleh petisi yang diluncurkan oleh Nelson. Petisi itu menarik lebih dari 150.000 tanda tangan, dan menjadi pemantik diskusi publik di tingkat legislatif.
Dalam pembahasan tersebut, diumumkan bahwa skrining SMA akan diperkenalkan mulai Oktober 2026—tiga bulan lebih cepat dari rencana awal. Meski demikian, program tersebut hanya tersedia untuk 72% bayi baru lahir di seluruh Inggris.
Daerah yang akan terlewat meliputi Bristol, Cambridge, Leeds, Liverpool, Oxford, dan Portsmouth. Untuk Wales dan Irlandia Utara, yang memiliki kebijakan kesehatan masing-masing, program skrining SMA belum diumumkan.
Nelson menyatakan situasi ini membuat terlalu banyak anak tetap berisiko. Ia mempertanyakan dasar pertimbangan kebijakan, dengan berkata, “If it’s safe enough for 72% of England to get this tested at birth, then why is it not good enough for the [other] 28%?”
Ia juga menambahkan, “How do we justify that? How is that ethical? It makes no sense,” saat menyoroti ketimpangan akses tersebut. Baginya, alasan kebijakan yang tidak konsisten sulit diterima dari sisi etika.
Sharon Hodgson menjelaskan bahwa fasilitas pengujian yang terbatas menjadi alasan skema penuh tidak bisa langsung dilakukan. Ia menegaskan, belum tersedianya perangkat dan kesiapan tertentu membuat jadwal skrining harus disusun bertahap.
Nelson kembali menyoroti bahwa kapasitas laboratorium yang tersedia saat ini menentukan siapa yang bisa dites lebih dulu. Dalam debat tersebut, Hodgson menyebut bahwa uji coba skrining menggunakan arahan dari UK National Screening Committee.
Komite tersebut, menurut penjelasan Hodgson, ingin menilai efektivitas skrining sekaligus mempertimbangkan biaya perawatan bagi layanan kesehatan nasional. Uji coba tersebut melibatkan tujuh dari 13 laboratorium pengujian yang tersedia untuk NHS di Inggris.
Hodgson menyatakan bahwa enam laboratorium sisanya “do not currently have the requisite equipment” untuk pengujian SMA. Ia juga menambahkan, “If that changes, more labs could be included,” membuka kemungkinan perluasan di kemudian hari bila kemampuan pengujian bertambah.
Di parlemen, Amanda Martin, anggota parlemen untuk Portsmouth North, mengatakan ia “alarmed” karena orang tua di konstituensinya tidak akan memiliki akses tes. Ia bertanya selama debat mengapa bayi yang lahir di Portsmouth diperlakukan berbeda dibanding wilayah lain.
“We need to ask the Government why babies born in Portsmouth matter less than babies born in other parts of the country?” kata Martin. Sementara itu, Ruth Jones dari Newport West and Islwy menyinggung bahwa Ukraina mampu memulai skrining bayi baru lahir SMA “during a war,” dan mempertanyakan mengapa Inggris tertinggal.
Menjawab pertanyaan-pertanyaan itu, Hodgson berkata, “Where we can go further and faster safely, I will push for that to be the case.” Ia menyiratkan bahwa percepatan akan dipertimbangkan bila dapat dilakukan dengan aman dan bertanggung jawab.
Nelson sendiri hadir dalam debat tersebut. Ia mengatakan dirinya sangat terpukul karena isu skrining tidak ditangani dengan urgensi yang lebih tinggi.
“I cannot tell you how heartbreaking it is to know that my children’s lives could have looked completely different,” ungkap Nelson saat berjuang menahan air mata. Ia menambahkan, “They could have been walking by now. They didn’t have to be on breathing machines.”
Nelson juga menggambarkan rutinitas perawatan yang harus ia jalani. Ia menyebut harus memberi obat setiap empat jam, membalik posisi setiap dua jam karena anak-anak tidak bisa melakukannya sendiri, serta memastikan mereka tidak tersedak akibat gangguan menelan.
Menurut Nelson, penyakit itu telah memengaruhi otot-otot dalam proses menelan. Ia kemudian mengatakan, “To know that there are people that are literally making this decision to make children suffer… I have no words.”
Dalam kesempatan yang sama, Nelson menceritakan bahwa ia menunjukkan kepada Hodgson sebuah video setelah debat. Video itu menampilkan dua saudari yang hidup dengan SMA, di mana satu menerima pengobatan dan satu lainnya tidak.
Nelson mengutip isi pengamatannya, “One is in a wheelchair, the other is running along, pulling her sister along,” katanya. Ia mengaku Hodgson terkejut dan menyadari bahwa ia belum memahami sepenuhnya dampak pengobatan sejak tahap awal.
Nelson kemudian mempertanyakan sikap pemerintah dengan nada kecewa. “How do we have the health minister standing up in parliament arguing why this should not be rolled out across the whole of England, when she doesn’t even know how life-changing this treatment is?” ujarnya.
Sementara itu, badan amal Muscular Dystrophy UK menyambut debat tersebut. Mereka menyatakan, “encouraging and moving to hear many MPs speaking passionately about SMA newborn screening.”
Meskipun demikian, organisasi itu menegaskan bahwa mereka akan terus mendorong pemerintah Inggris agar skrining diberlakukan di setiap bagian wilayah. “No more postcode lottery,” tambah mereka sebagai penekanan utama.
Gambaran terapi dan status skrining SMA
Untuk pengobatan SMA, pada tahun 2021 NHS menyetujui obat terapi gen yang disebut Zolgensma. Obat ini ditujukan untuk mengobati bayi dengan penyakit tersebut.
Menurut SMA UK, terapi ini memberikan salinan gen yang sehat ke dalam tubuh, tetapi waktu pemberian sangat menentukan. Hal ini karena kerusakan yang bersifat tidak dapat dipulihkan mungkin sudah terjadi pada sistem saraf.
Saat ini, skrining SMA hanya dilakukan pada bayi yang memiliki saudara kandung dengan kondisi tersebut. SMA UK menginginkan agar penyakit ini dimasukkan ke dalam tes darah dari program blood spot yang sudah memeriksa bayi baru lahir untuk 10 kondisi langka namun serius.
Menurut SMA UK, pada tahun 2024 diperkirakan 47 bayi lahir dengan SMA di Inggris. Pada saat yang sama, sekitar satu dari 40 orang membawa gen yang mengalami perubahan dan dapat menyebabkan penyakit tersebut.
